Je to porucha přenosu kyslíku v krvi způsobená malabsorpcí železa
Obrázek: Ddcnovasprespectivas
Sideroblastická anémie je stav, kdy se železo nepoužívá správně k produkci hemoglobinu, který se hromadí v mitochondriích, které cirkulují v jádru erytroblastových buněk (červené krvinky, které si stále zachovávají buněčné jádro).
Tento stav může nastat, i když osoba požije dostatečné množství železa a způsobí neúčinnou produkci hemoglobinu, proteinu, jehož hlavní funkcí je transport kyslíku.
Sideroblasty jsou atypické a abnormální erytroblasty s železnými granulemi nahromaděnými v mitochondriích, které obklopují jádro. Normálně jsou sideroblasty přítomny v kostní dřeni a vstupují do oběhu poté, co dospějí do normálního erytrocytu. Samotná přítomnost sideroblastů nedefinuje sideroblastickou anémii. Pouze diagnóza prstencových (nebo prstencovitých) sideroblastů charakterizuje sideroblastickou anémii.
Příznaky
Příčiny sideroblastické anémie
Příčiny sideroblastické anémie mohou být dědičné, získané nebo spojené s problémy v kostní dřeni.
Mezi hlavní příčiny sideroblastické anémie patří:
Dědičný
- X chromozomem spojená sideroblastická anémie (ASLX);
- Sideroblastická anémie způsobená mutacemi v genu SLC25A38 (druhá nejčastější příčina);
- Souvisí s Wolframovým syndromem (genetická porucha).
Získané
- Chronický alkoholismus (nejčastější příčina);
- Zánětlivé stavy: revmatoidní artritida;
- Otrava olovem nebo zinkem;
- Vedení: aplikace, rizika a prevence
- Užívání léků, jako je chloramfenikol, cykloserin, isoniazid;
- Hemolytická anémie;
- Nutriční nedostatky mědi nebo vitaminu B6, zejména u malabsorpčních syndromů;
- Autoimunitní onemocnění, jako je systémový lupus erythematodes a autoimunitní hypotyreóza;
- Podchlazení a hemodialýza.
Nemoci kostní dřeně
Může se také objevit sideroblastická anémie a je sekundární vůči jiným onemocněním kostní dřeně, včetně:
- Myelodysplasie
- Myelom
- Polycythemia vera
- Myeloskleróza
- Leukémie
Diagnóza
Sideroblastická anémie je diagnostikována, pokud je kolem mitochondrií pět nebo více kruhových železných granulí. Kromě toho je však podezření na sideroblastickou anémii, když existuje vysoká hladina železa spojená s malabsorpčními syndromy, alkoholismem, anémií v rodinné anamnéze, onemocněním kostní dřeně, chronickým zánětem, mimo jiné při práci s olovem nebo zinkem.
Léčba
Sideroblastická anémie je obvykle stav tak závažný, že může vyžadovat transfuzi krve.
V některých případech se stav po užití pyrodoxinu (vitamin B6) zlepší. V nejzávažnějších případech může být nutná transplantace kostní dřeně. Ke zvládnutí přetížení železem lze použít terapeutickou flebotomii (odebrání určitého množství krve).
